Narcolepsia

Características Diagnósticas

As características essenciais da Narcolepsia são ataques repetidos e irresistíveis de sono reparador, cataplexia e intrusões recorrentes de elementos do sono REM no período de transição entre o sono e a completa vigília.

A sonolência do indivíduo tipicamente diminui após um ataque de sono, retornando algumas horas depois. Os ataques de sono devem ocorrer diariamente por um período mínimo de 3 meses, para que o diagnóstico seja estabelecido (Critério A), embora a maioria dos indivíduos descreva muitos anos de ataques de sono antes de buscarem atendimento clínico.

Além da sonolência, os indivíduos com Narcolepsia experimentam um ou ambos os seguintes sintomas: cataplexia (isto é, episódios de perda súbita, reversível e bilateral do tono muscular, com duração de segundos a minutos, geralmente precipitados por intensa emoção) (Critério B1) ou intrusões recorrentes de elementos do sono REM na transição entre o sono e a vigília, manifestadas por paralisia dos músculos voluntários ou alucinações tipo oníricas (Critério B2). Muitos especialistas em transtornos do sono permitem que o diagnóstico seja feito na ausência de cataplexia ou intrusões de elementos do sono REM se o indivíduo apresentar sonolência patológica e dois ou mais períodos REM no início do sono, durante um Teste Múltiplo de Latência do Sono (MSLT). Os sintomas não devem decorrer dos efeitos fisiológicos diretos de uma substância (inclusive medicamentos) ou de outra condição médica geral (Critério C). Embora a Narcolepsia seja classificada no capítulo da CID dedicado a condições neurológicas, ela é incluída nesta seção para auxiliar no diagnóstico diferencial em indivíduos com sonolência excessiva e codificada no Eixo I.

Os episódios de sonolência na Narcolepsia são freqüentemente descritos como irresistíveis, provocando um sono involuntário em situações impróprias (por ex., ao dirigir um automóvel, durante reuniões ou conversas). As situações com estimulação e atividade reduzidas tipicamente exageram o grau de sonolência (por ex., adormecer enquanto lê, assiste à televisão ou a palestras). Os episódios de sono em geral duram de 1 a 2 minutos, mas podem durar até uma hora, se não forem interrompidos. Com freqüência os indivíduos relatam que sonharam. Eles empregam técnicas variadas para combater esses ataques de sono. Alguns tiram cochilos intencionais, com o fim de manejarem sua sonolência. Os indivíduos com Narcolepsia não tratada tipicamente têm de 2 a 6 episódios de sono (intencionais e involuntários) por dia. Os episódios de sono em geral se sobrepõem a um grau mais normal de alerta, embora alguns indivíduos descrevam algum grau de sonolência constante.

A cataplexia freqüentemente se desenvolve vários anos após o início da sonolência diurna e ocorre em aproximadamente 7% dos indivíduos com o transtorno. A perda do tono muscular com a cataplexia pode ser sutil, levando a uma “queda” da mandíbula ou ao fechamento das pálpebras, perda do controle sobre os movimentos da cabeça ou dos braços, imperceptíveis ao observador. A cataplexia pode também ser mais dramática, com o indivíduo deixando cair objetos que tenha nas mãos, perdendo a força nos joelhos ou mesmo caindo. Os músculos respiratórios e oculares não são afetados. A fraqueza muscular habitualmente dura apenas alguns segundos, embora períodos de até meia hora sejam relatados. Os episódios são seguidos de um pleno retorno ao vigor muscular normal. A plena consciência e vigília são preservadas durante os episódios de cataplexia, podendo o indivíduo em geral descrever claramente os eventos, sem apresentar confusão antes ou após o episódio. Raramente, episódios prolongados de cataplexia podem levar a episódios de sono. A cataplexia geralmente é ativada por um forte estímulo emocional (por ex., raiva, surpresa, riso). A privação de sono tipicamente aumenta a freqüência e gravidade dos episódios.

Aproximadamente 20-40% das pessoas com Narcolepsia também vivenciam intensas imagens tipo oníricas ao adormecerem (alucinações hipnagógicas) ou ao despertarem (alucinações hipnopômpicas). A maior parte das alucinações relacionadas ao sono são visuais e incorporam elementos do ambiente real. Por exemplo, o indivíduo pode descrever objetos que aparecem através de fendas nas paredes ou descrever objetos que se movem em um quadro da parede. As alucinações também podem ser auditivas (por ex., ouvir passos de intrusos na casa) ou cinéticas (por ex., sensação de voar). Aproximadamente 30-50% dos indivíduos com Narcolepsia também experimentam paralisia do sono um pouco antes de adormecerem ou despertarem. Nesta condição, eles podem afirmar que estão despertos, mas sentem-se incapazes de se mover ou falar. Também pode haver queixas de uma sensação de incapacidade de respirar, embora o diafragma seja poupado e a respiração continue. As alucinações relacionadas ao sono e a paralisia do sono podem ocorrer simultaneamente, produzindo uma experiência, em geral terrível, de ver ou ouvir coisas incomuns e ser incapaz de se mover. Tanto as alucinações relacionadas ao sono quanto a paralisia do sono duram de alguns segundos a alguns minutos e terminam espontaneamente. Ambos os fenômenos (imagens mentais vívidas e atonia dos músculos esqueléticos) supostamente resultam da intrusão de elementos dissociados do sono REM na vigília.

Características e Transtornos Associados

Características descritivas e transtornos mentais associados. Alguns indivíduos com Narcolepsia experimentam sonolência diurna generalizada entre os distintos ataques de sono. Eles podem descrever a capacidade de dormir a qualquer momento, em qualquer situação. Um comportamento automático, no qual o indivíduo se engaja em atividades sem uma plena consciência, pode ocorrer em conseqüência de uma sonolência profunda. Essas pessoas podem dirigir, conversar ou mesmo trabalhar durante episódios de comportamento automático. Sonhos freqüentes, intensos e vívidos podem ocorrer durante o sono noturno. Os indivíduos com Narcolepsia com freqüência têm um sono noturno fragmentado em decorrência de despertares espontâneos ou movimentos periódicos dos membros. Raramente, podem procurar atendimento com uma queixa principal de insônia, ao invés de hipersonia.

Os indivíduos com Narcolepsia podem hesitar quanto ao envolvimento em atividades sociais, por medo de adormecerem ou terem um episódio de cataplexia. Eles também podem empenhar-se no sentido de prevenir os ataques de cataplexia exercendo controle sobre suas emoções, o que pode levar a uma falta generalizada de expressividade que interfere nos relacionamentos sociais. A Narcolepsia pode limitar severamente o funcionamento diurno, em vista de ataques de sono repetidos e incontroláveis, comportamento automático e episódios de cataplexia. Os indivíduos com Narcolepsia estão em risco de ferimentos acidentais a si mesmos ou a outros, por adormecerem em situações perigosas (por ex., ao dirigirem um automóvel ou operando máquinas).

Um transtorno mental concomitante ou uma história de outro transtorno mental podem ser encontrados em aproximadamente 40% dos indivíduos com Narcolepsia. Os transtornos encontrados com maior freqüência são Transtornos do Humor (principalmente Transtorno Depressivo Maior e Distimia), seguidos por Transtornos Relacionados a Substâncias e Transtorno de Ansiedade Generalizada. Uma história de Parassonias tais como Transtorno de Sonambulismo, bruxismo (cerrar as mandíbulas e ranger os dentes) e Enurese parece ser mais comum em indivíduos com Narcolepsia.

Achados laboratoriais associados.

Achados do Teste Múltiplo de Latência do Sono (MSLT) incluem uma latência de sono média inferior a 5 minutos e o aparecimento de sono REM durante dois ou mais cochilos em um MSLT de cinco cochilos. Latências de sono de menos de 10 minutos e períodos REM no início do sono também são freqüentemente encontrados durante estudos polissonográficos noturnos. Achados adicionais na polissonografia podem incluir despertares transitórios e freqüentes, redução da eficiência do sono, aumento do sono do estágio 1, sono REM aumentado e maior freqüência de movimentos oculares dentro dos períodos REM (“densidade REM”). Movimentos periódicos dos membros e episódios de apnéia do sono freqüentemente são observados, mas a última ocorre com menor freqüência do que no Transtorno do Sono Relacionado à Respiração.

A tipagem para o antígeno do leucócito humano (HLA) de indivíduos com Narcolepsia mostra a presença de HLA-DR2 (também conhecido como DQw6) e DQw1 (também conhecido como DRw15) em 90-100% dos indivíduos. Entretanto, esses antígenos HLA também estão presentes em 10 a 35% da população geral.

Achados ao exame físico e condições médicas gerais associadas.

Os indivíduos com Narcolepsia freqüentemente parecem sonolentos durante a entrevista e exames clínicos, podendo adormecer na sala de espera ou na sala de exames. Durante os episódios de cataplexia, os indivíduos podem escorregar da cadeira e ter fala arrastada ou pálpebras caídas.

Prevalência

Os estudos epidemiológicos indicam uma prevalência de 0,02-0,16% para a Narcolepsia na população adulta, com taxas iguais para homens e mulheres.

Curso

A sonolência diurna quase sempre é o primeiro sintoma de Narcolepsia e em geral se torna clinicamente significativa durante a adolescência. Entretanto, revisando atentamente, algum grau de sonolência pode ter estado presente mesmo durante a pré-escola ou antes. O início após os 40 anos é incomum. Estressores psicossociais agudos ou alterações agudas nos horários de sono/vigília prenunciam o início em aproximadamente metade dos casos. A cataplexia pode desenvolver-se concomitantemente com a sonolência, mas muitas vezes aparece meses, anos ou mesmo décadas após o início da sonolência. Alucinações relacionadas ao sono e paralisia do sono são sintomas mais variáveis do transtorno e podem não ocorrer em alguns indivíduos. Um distúrbio do sono noturno em geral se desenvolve mais tarde, no curso do transtorno, freqüentemente quando os indivíduos estão na casa dos 40 ou 50 anos.

A sonolência excessiva da Narcolepsia tem um curso estável ao longo do tempo. O desenvolvimento de outros Transtornos do Sono (por ex., movimentos periódicos dos membros ou Transtorno do Sono Relacionado à Respiração) pode piorar o grau de sonolência, enquanto o tratamento com medicamentos estimulantes pode aliviá-lo. A cataplexia em geral também apresenta um curso estável, embora alguns indivíduos relatem uma redução ou mesmo a completa cessação dos sintomas após muitos anos. Da mesma forma, as alucinações relacionadas ao sono e a paralisia do sono podem apresentar remissão, ao passo que a sonolência diurna e os ataques de sono persistem.

Padrão Familial

Dados de estudos de HLA e de famílias sugerem vigorosamente a participação de fatores genéticos no desenvolvimento da Narcolepsia. O modo de transmissão não foi determinado, mas provavelmente é multifatorial. Aproximadamente 5 a 15% dos parentes biológicos em primeiro grau de probandos com Narcolepsia têm o transtorno. Aproximadamente 25 a 50% dos parentes biológicos em primeiro grau de indivíduos com Narcolepsia têm outros transtornos caracterizados por sonolência excessiva (como Hipersonia Primária).

Diagnóstico Diferencial

A Narcolepsia deve ser diferenciada de variações normais do sono, privação do sono, outros Transtornos do Sono primários e Transtorno do Sono Relacionado a Outro Transtorno Mental, Tipo Hipersonia. Muitos indivíduos sentem alguma sonolência durante o dia, particularmente à tarde, quando ocorre um aumento da sonolência fisiológica. Entretanto, não apresentam um sono irresistível em outros momentos do dia e conseguem “combater” sua sonolência mediante um maior esforço mental e físico, nem experimentam, em geral, cataplexia, alucinações relacionadas ao sono ou paralisia do sono.

A privação de sono por qualquer causa produz sonolência diurna. A Narcolepsia deve ser diagnosticada apenas se o indivíduo demonstrou um horário regular de dormir e despertar, com uma quantidade normal de sono noturno. A privação de sono e horários irregulares para dormir podem, raramente, provocar alucinações relacionadas ao sono ou paralisia do sono, mas jamais cataplexia.

O grau de sonolência diurna pode ser similar em indivíduos com Narcolepsia e com Hipersonia Primária. Comparados com os indivíduos com Narcolepsia, os indivíduos com Hipersonia Primária geralmente descrevem um sono noturno prolongado e menos perturbado. A sonolência diurna na Hipersonia Primária consiste de períodos de sono mais prolongados e não reparadores, com uma urgência menor do que os “ataques” de sono da Narcolepsia, e menos freqüentemente associados com sonhos. Os indivíduos com Hipersonia Primária não manifestam cataplexia, alucinações relacionadas ao sono ou paralisia do sono. A polissonografia noturna confirma um sono menos perturbado e uma latência REM normal em pessoas com Hipersonia Primária, e o MSLT não evidencia períodos REM no início do sono.

Os indivíduos com Transtorno do Sono Relacionado à Respiração freqüentemente experimentam sonolência excessiva igual, em magnitude, à dos indivíduos com Narcolepsia. Além disso, muitos indivíduos com Narcolepsia podem desenvolver algum grau de apnéia do sono. O Transtorno do Sono Relacionado à Respiração é diferenciado da Narcolepsia por uma história de roncos altos, pausas respiratórias que perturbam o sono noturno, episódios de sono diurno extensos e não reparadores e ausência de sintomas acessórios, tais como cataplexia. A polissonografia pode identificar as pausas respiratórias (apnéias) em indivíduos com Transtorno do Sono Relacionado à Respiração. As apnéias em indivíduos com Narcolepsia tendem a ser menos freqüentes e a estar associadas com menor dessaturação de oxi-hemoglobina. Se um indivíduo apresenta uma história clara de Narcolepsia juntamente com achados polissonográficos confirmatórios (REM no início do sono) e sua polissonografia também evidencia um Transtorno do Sono Relacionado à Respiração, ambos os diagnósticos podem ser feitos. Se um indivíduo tem REM no início do sono e atividade apnéica durante a polissonografia, mas não apresenta a síndrome completa de Narcolepsia, então apenas deve ser feito um diagnóstico de Transtorno do Sono Relacionado à Respiração.

Os indivíduos com Hipersonia Relacionada a Outro Transtorno Mental podem referir sonolência excessiva e sonhos intensos. Em particular, Episódios Depressivos Maiores Com Características Atípicas e Transtorno Bipolar, Episódio Mais Recente Depressivo, freqüentemente envolvem uma intensa necessidade de sono durante o dia. Entretanto, os indivíduos com Transtornos do Humor têm tipicamente um sono noturno prolongado, em contraste com o sono curto e fragmentado da Narcolepsia. Os cochilos diurnos não são reparadores em indivíduos com Transtornos do Humor. Além disso, esses indivíduos não apresentam os sintomas acessórios característicos da Narcolepsia (por ex., cataplexia), embora os indivíduos com Transtorno Depressivo Maior, Com Aspectos Psicóticos, possam queixar-se de alucinações próximas ao sono e em outros momentos. Os estudos polissonográficos de indivíduos com Transtornos do Humor podem revelar uma curta latência REM, mas tipicamente não tão curta quanto aquela vista na Narcolepsia. A latência do sono noturno também é mais longa em indivíduos com Transtornos do Humor. Finalmente, o teste diurno com o MSLT mostra um grau muito menor de sonolência fisiológica e períodos infreqüentes de REM no início do sono em indivíduos com Transtornos do Humor. Portanto, a “sonolência” nesses indivíduos se parece mais com uma manifestação de retardo psicomotor e anergia.

O uso ou abstinência de substâncias (inclusive medicamentos) pode produzir alguns sintomas de Narcolepsia. Os agonistas colinérgicos (incluindo pesticidas anticolinesterase) podem perturbar a continuidade do sono e aumentar o sono REM. Efeitos similares podem resultar da descontinuação abrupta de agentes anticolinérgicos, inclusive antidepressivos tricíclicos. A reserpina e a metildopa podem aumentar o sono REM e produzir sonolência. Um diagnóstico de Transtorno do Sono Induzido por Substância, Tipo Hipersonia, pode ser indicado se os sintomas são considerados decorrentes dos efeitos fisiológicos diretos de uma substância. Em contrapartida, um diagnóstico de Narcolepsia não deve ser feito se o indivíduo está tomando ou recentemente descontinuou o consumo dessas substâncias.

A Narcolepsia deve ser diferenciada de um Transtorno do Sono Devido a uma Condição Médica Geral, Tipo Hipersonia. O diagnóstico é de Transtorno do Sono Devido a uma Condição Médica Geral quando os sintomas são considerados conseqüência fisiológica direta de uma determinada condição médica geral (por ex., lesão craniana fechada ou tumor no hipotálamo).

Relacionamento com a Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono

O diagnóstico de Narcolepsia da Classificação Internacional de Distúrbios do Sono (CIDS) inclui as mesmas características essenciais que o diagnóstico do DSM-IV.

Critérios Diagnósticos para G47.4 – 347 Narcolepsia

A. Ataques irresistíveis de sono reparador ocorrendo diariamente ao longo dos últimos 3 meses.

B. Presença de um ou ambos os seguintes sintomas:

(1) cataplexia (isto é, episódios breves de perda bilateral súbita do tono muscular, mais freqüentemente em associação com intensa emoção)

(2) intrusões recorrentes de elementos do sono de movimentos oculares rápidos (REM) na transição entre o sono e a completa vigília, manifestadas por alucinações hipnagógicas ou hipnopômpicas ou paralisia do sono, no início ou no final dos episódios de sono

C. O distúrbio não é devido aos efeitos fisiológicos diretos de uma substância (por ex., droga de abuso, medicamento) ou de outra condição médica geral.

Fonte: psicoweb

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José Mól

Atua como médico em consultório privado, com ênfases nas áreas de PSIQUIATRIA e MEDICINA do SONO e faz palestras sobre o assunto, em congressos nacionais e internacionais e em instituições públicas e privadas.

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